息肉黑斑綜合征，嘴唇是上長一種比較少見的遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/20萬，黑斑回事孩嘴該病有較高的發(fā)現(xiàn)癌變風險，如不積極加以干預，嘴唇一生中可能有93%的上長幾率罹患癌癥。

然而，黑斑回事孩嘴就在今年前半年，發(fā)現(xiàn)我們就發(fā)現(xiàn)了三例，嘴唇兩例是上長幾歲的孩子，一例是黑斑回事孩嘴38歲女子。

因為這個病是發(fā)現(xiàn)一種遺傳性疾病，還有一定的嘴唇癌變可能，因此，上長我想今天簡單科普一下。黑斑回事孩嘴

希望一線醫(yī)生或者個別家長萬一遇到這種情況，要有所警惕。

病例1，女孩，6歲

病例2.女孩，4歲

病例3.女性，38歲

先說說發(fā)現(xiàn)的過程。

這兩個小女孩，都是因為她們的媽媽無意中看到了我此前寫的科普文章【《孩子嘴上、腳上長黑斑，要小心「黑斑息肉綜合癥」》，可點擊藍字閱讀。】

發(fā)現(xiàn)自己的孩子，嘴唇上也有類似的黑斑，做了相關(guān)檢查，第二個孩子是今天上午才基本確診的。

兩個孩子都沒有什么癥狀，詢問病史，其父親都長有黑斑，而且都切除過胃腸道息肉，但是當?shù)蒯t(yī)院都沒有確診為”息肉黑斑綜合征“，而是按照一般的胃腸多發(fā)息肉處理。

這位38歲的女士，則是因為大便帶血來查腸鏡，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大腸遍布成百上千的息肉，個別已經(jīng)癌變；再查胃鏡，也發(fā)現(xiàn)胃和十二指腸降段都有息肉。

綜合檢查情況以及家族史（其父親在50多歲時死于腸癌，也有口唇部黑斑），診斷為本病。

什么是黑斑息肉綜合征？

黑斑息肉綜合征簡稱PJS，是常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為面部、口唇周圍和頰粘膜的色素沉著，以及胃腸道多發(fā)息肉，病理上為錯構(gòu)瘤。

臨床并不常見，發(fā)病率約為20萬分之一，本病可發(fā)生于任何年齡，多見于兒童和青少年，男女發(fā)病率大致相同。

致病機理及臨床表現(xiàn)：

PJS屬于家族遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，由單一多效基因所傳遞。

患者的染色體分純合子和雜合子2種，由于基因的突變，二者都能發(fā)病。

PJS患者約有50％無明顯家族史，可能是由于新的基因突變所造成的，但其后代仍有發(fā)病的可能。決定PJS的發(fā)病基因定位于19p13.3,基因為腫瘤抑制基因STK11。

本征臨床表現(xiàn)不一，個體差異很大。

病情輕者可無自覺癥狀，嚴重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血等消化道癥狀。

除以上癥狀外，本征尚有色素沉著、胃腸道息肉2大特征性表現(xiàn)。

1、黑色素沉著

可以出現(xiàn)在嬰兒或少兒時期，并且容易發(fā)生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內(nèi)壁、手、足或會陰部。

（1）部位：以口唇黑斑最為常見（97.2%），一看便知；四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，這些部位應細致檢查；還可發(fā)生在口腔粘膜（38.0%），面部（23.7%），牙齦（4.2%），個別見于鼻粘膜、瞼緣，亦有全身分布的病例。

（2）形態(tài)：圓形、橢圓形或不規(guī)則形，大小多為1-3mm ，最大者可達25mm；邊界清晰，不隆起于皮膚，多為黑色或褐色，壓之不褪色，無瘙癢。

（3）皮膚色素沉著：多于1歲以下出現(xiàn)，個別病例出生時即發(fā)現(xiàn)，黑斑多起自口唇，逐漸發(fā)展到四肢末端及其他部位，色斑密度及深淺與息肉數(shù)目及大小無明顯關(guān)系。

2、胃腸的息肉

幾乎所有的PJS患者都有胃腸道多發(fā)性息肉，可發(fā)生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。

（1）部位：多表現(xiàn)為胃腸道多發(fā)息肉#；其中胃息肉77.3%，大腸息肉90.1%，小腸息肉67.6%，其中空回腸息肉56.3%；

（2）數(shù)量：息肉數(shù)量不等，最多達數(shù)百個，少數(shù)幾例少于5個息肉；

（3）個別病例表現(xiàn)為單部位息肉，多數(shù)均為胃、小腸、大腸多部位息肉；

（4）息肉形態(tài)以蕈傘樣、乳頭樣、分葉狀多見，多有蒂或亞蒂，新生息肉芽多呈結(jié)節(jié)樣；

（5）惡變情況：研究表明輕中度不典型增生7%，合并惡性腫瘤者7%，其中有肺癌、結(jié)腸息肉癌變、小腸癌，腫瘤發(fā)生年齡在16-38歲，惡性腫瘤發(fā)病年齡均較輕。

一生中的患癌風險達93%

PJS患者一生中各種癌癥風險會明顯增加，一生約有93%的風險罹患腫瘤。

最經(jīng)常發(fā)生在胃腸道：

胃腸道惡性腫瘤的風險為57%左右，

大腸癌的風險約為39%，

胰腺癌的風險約為11-39%。

其他惡性腫瘤，包括腎癌、肺癌和甲狀腺癌。

女性患乳腺癌、卵巢癌子宮內(nèi)膜癌、輸卵管癌的風險會增加；

幾乎所有的女性患者都患有一種良性的卵巢性索腫瘤—環(huán)狀小管狀性索腫瘤。

男性患者患睪丸良性腫瘤的風險增加，同時還可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的風險。

臨床診斷標準

如果滿足下列臨床標準可診斷為PJS：

①組織學（病理）證實的黑斑息肉綜合征息肉的數(shù)量≥3個。

②有PJS家族史，且出現(xiàn)黑斑息肉綜合征息肉(不管數(shù)量多少)。

③存在典型而顯著的皮膚黏膜色素沉著，并有黑斑息肉綜合征家族史。

④任何數(shù)量的PJS息肉并且有顯著的皮膚黏膜色素沉著。

需要注意的是，大多數(shù)患者都有家族史，并不是所有患者都有家族史，

故將具有色素斑、胃腸道多發(fā)性息肉及家族遺傳這3大特征者稱為完全性PJS；

僅有黑斑及家族史或僅有黑斑及息肉而無家族史者稱為不完全性PJS。

治療與隨訪

本病目前尚無有效的根治辦法，治療主要以對癥治療為主，切除胃腸道息肉是治療的關(guān)鍵。包括內(nèi)鏡治療和外科治療。

應采取外科解救治療＋內(nèi)鏡局部治療＋內(nèi)科藥物預防治療的綜合治療模式。

優(yōu)先推薦對PJS患者進行小腸鏡的定期檢查，明確息肉的分布、數(shù)量和大小等，對直徑＞1cm的息肉進行內(nèi)鏡下圈套切除，切除的息肉需單獨進行組織學檢查以除外惡變。

對于息肉巨大或廣基息肉無法經(jīng)內(nèi)鏡圈套切除者，息肉繼發(fā)套疊、梗阻、出血、穿孔和惡變者，息肉密集的腸段、內(nèi)鏡切除息肉時發(fā)生穿孔和出血等并發(fā)癥者，均應采用手術(shù)治療。

手術(shù)以復位套疊腸管和摘除息肉為宜，盡可能1次切除更多的息肉。

息肉密集或套疊壞死的腸段可行部分腸段切除。

術(shù)后，應根據(jù)具體情況，遵醫(yī)囑進行定期隨訪。

無癥狀者的預防策略

1、PJS個體需20歲前開始每2-3年進行一次結(jié)腸鏡篩查；

2、自25歲開始每年進行一次乳房X光檢查和乳房MRI檢查，每六個月進行一次臨床乳房檢查；

3、對于胃癌的篩查，建議在20歲以前每2-3年進行一次上消化道內(nèi)鏡檢查；

4、至少18歲以后開始小腸癌篩查，行CT或MRI造影或視頻膠囊基線內(nèi)鏡檢查，并依據(jù)檢查結(jié)果每8-10年進行一次隨訪，每2-3年（個體化）或基于癥狀重復一次影像學檢查。

5、對于胰腺癌，自30歲起每1-2年進行一次胰膽管造影磁共振或超聲內(nèi)鏡檢查。6、婦科腫瘤的檢測應從18-20歲開始，每年進行盆腔檢查和巴氏涂片檢查，也可考慮陰道超聲。

7、男性患者從10歲開始每年進行睪丸檢查并觀察女性體征變化；

8、對于肺癌，應進行癥狀和戒煙教育。

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