快科技7月9日消息，女媧浙江大學郭國驥教授團隊在《細胞》雜志發表重要成果。浙大組密

他們開發多任務深度學習模型女媧CE（NvwaCE），推出實現從基因組序列到單細胞水平調控序列圖譜的模型碼全直接預測，在基因組AI領域取得重大突破。破解

基因組由DNA構成，基因包含編碼蛋白質的球領序列及大量調控序列，二者共同決定生物體的女媧復雜特征。自2003年人類基因組計劃繪制出基因圖譜后，浙大組密對其中遺傳信息的推出破譯卻不足10%。

AI的模型碼全出現為解讀基因序列提供了新途徑，但基因組AI模型受數據質量制約。破解

郭國驥團隊基于自主研發的基因超高通量超靈敏單核ATAC測序技術（UUATAC-seq），為基因組AI模型訓練打造了高質量“教材”。球領

通過學習UUATAC-seq產生的女媧高質量數據，該模型掌握了脊椎動物調控序列編碼規則，可基于一維DNA序列預測單細胞中的染色質可及性水平，且具備高泛化能力，能預測未經訓練物種的染色質可及性圖譜，其對人類調控元件可及性的預測與實驗測量相關性良好。

在實際應用中，“女媧CE”表現出色，超越現有基因組AI模型，可精準預測合成突變對譜系特異性調控序列功能的影響，還能結合疾病表型設計治療位點。

團隊通過基因編輯實驗，驗證了“女媧CE”預測的鐮刀型貧血癥治療性基因位點HBG1-68:A>G，經基因治療后胎兒血紅蛋白表達量顯著提升，這是世界首例由人工智能設計的人類疾病治療位點。

相比國外同類模型，“女媧CE”基于高質量單細胞圖譜數據，對幾乎所有細胞類型實現了AUROC>0.90的預測準確率。

未來，“女媧CE”將在生命科學、醫學和農學等領域發揮重要作用，助力全面解讀基因組語言、建立數字生命模型。

【本文結束】如需轉載請務必注明出處：快科技

責任編輯：隨心

關鍵詞 : 女媧浙江大學 新浪科技公眾號

“掌”握科技鮮聞 （微信搜索techsina或掃描左側二維碼關注）

相關新聞