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高考611分學霸因罕見病恐無緣大學?SMA是一種怎樣的疾病?

時間:2025-07-12 13:04:08 出處:綜合閱讀(143)


高考放榜日,高考“高考611分女生體檢不合格恐無法入學”的分學話題登上熱搜。據報道,霸因病恐遼寧女生王藝(化名)因患有脊髓性肌萎縮癥(SMA),無緣高考體檢被判定“不合格”,大學可能影響大學錄取。疾病這一事件迅速引發社會關注,高考人們既為她的分學高分喝彩,也為她的霸因病恐求學之路擔憂。

高考611分學霸因罕見病恐無緣大學?SMA是一種怎樣的疾病?

SMA是無緣一種怎樣的疾病?為什么會影響高考錄取?罕見病患者的求學與健康權益如何保障?

高考611分學霸因罕見病恐無緣大學?SMA是一種怎樣的疾病?

一、究竟什么是大學SMA?

高考611分學霸因罕見病恐無緣大學?SMA是一種怎樣的疾病?

“1型羨慕2型可以坐,2型羨慕3型可以站,疾病3型羨慕4型可以走,高考4型羨慕正常人。分學”這是霸因病恐一位SMA患兒媽媽的心酸感悟。

SMA一般指脊髓性肌萎縮癥,是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病。由于運動神經受損,會導致肌肉無力、萎縮,進而影響患者行走、進食甚至呼吸的能力。輕者可表現為肢端無力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每10000個活產新生兒中會有一個被診斷為SMA,它也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。

其發病原理是,位于染色體5q13區域的SMN1基因缺失或突變使運動神經元受損,進而影響肌肉的收縮功能。根據患者起病年齡和臨床病程,SMA由重到輕可分為四種類型:

I型,即嬰兒型,約占45%,最嚴重。嬰兒出生6個月內發病,進展迅速,不能獨坐,若不進行治療,大多活不過2歲,多數患兒因呼吸衰竭而死亡。

Ⅱ型,即中間型,約占30%-40%。多在出生后6-18個月起病,患兒最大運動能力可達到獨坐,部分患兒在兒童期喪失獨坐能力,盡管壽命縮短,但多數可以活到成年期。

Ⅲ型,即青少年型,約占20%。多在出生18個月后起病,早期運動發育正常,可獨走。隨著發病后病情進展,患者逐漸喪失行走能力,依賴于輪椅,預期壽命不縮短或輕度下降。

Ⅳ型,即成人型,早期運動發育正常,成人起病,出現肢體近端無力,進展緩慢,預期壽命不縮短。

王藝屬于Ⅱ-Ⅲ型,雖然行動受限,但智力完全正常,甚至比普通人更優秀。

二、SMA無藥可治嗎?

在過去,SMA確診難,即便確診了,也無藥可治。醫院對SMA患者只能進行“多學科管理”,比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對癥輔助方法。

但在諾西那生鈉注射液問世之后,這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液于2016年12月23日在美國獲批,2019年4月28日在中國上市。藥是有了,但很貴,每針約70萬元的價格及“第一年6針,后續每年3針,終生用藥”的治療方式,讓很多人望而卻步。

無法負擔高昂的藥費,就只能給孩子進行康復訓練。不少SMA患兒家里會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設備,以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切,也只是在給孩子爭取更多的時間。生命戛然而止,是多數重度SMA患者的真實命運。

2021年12月3日,國家醫保局發布消息,諾西那生鈉注射液被正式納入醫保。曾經70萬一針的天價價格,經過醫保專家靈魂砍價至3.3萬元,SMA患者又多了一些活下來的希望。

三、SMA影響高考錄取?罕見病防治任重道遠

《普通高等學校招生體檢工作指導意見》規定,“重癥或難治性神經系統疾病”考生,學校可不予錄取。


這一條款本意是避免學生因身體原因無法完成學業,但實際操作中,可能誤傷像王藝這樣智力正常、僅肢體受限的學生。

SMA是常染色體隱性遺傳病,對于夫妻雙方經過篩查確認為SMA致病基因雙攜帶者的家庭,可以為已孕或備孕者提供SMA產前診斷并出具診斷報告,預防出生缺陷,形成SMA篩查的閉環。比如,早在2008年,美國醫學遺傳學會就已經開始推廣SMA攜帶者普篩,并取得明顯效果。

目前,中國的SMA篩查已在部分省市展開,若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者,可到附近的三甲醫院和婦幼保健院進行咨詢。


SMA產前篩查

王藝的故事,不僅是一個高分考生的困境,更是全社會對教育公平、健康權益的思考。罕見病患者或許身體受限,但他們的智慧和毅力不應被低估。

本文來源:網易健康 責任編輯: 吳延麗_NBJS6202

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